视神经萎缩不是一个疾病的名称,而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变,致使视神经全部变细的一种形成学改变。为病理学通用的名词,一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。
儿童视神经萎缩的病因:
1.染色体异常 猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失。
2.脂性疾病 Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)。