优/缺点 目前尚未有治愈的方法,因此,提早筛查,可避免出现遗憾,减少家庭巨大的医疗负担。
时机 随时都可做,最好的时机为怀孕第10~14周或第一次产检时。
适合对象 有脊髓性肌肉萎缩症家庭史者。
16 绒毛膜穿刺采样
检查项目说明 超声波导引下,经由子宫颈或腹部,以导管或细长针,穿入胎盘组织内,吸取少量的绒毛,可作为染色体、基因或酵素的分析,以诊断胎儿染色体或基因异常。
优/缺点 可早期发现胎儿染色体异常,但造成流产率高于羊膜穿刺。
时机 怀孕第9~12周。
适合对象 有特殊疾病之家族史者。
费用
17 颈部透明带筛查唐氏症
检查项目说明 通过超声波了解胎儿颈部后方的皮下积水空隙,测量皮肤和组织间的空隙厚度。有染色体异常或先天性畸形的胎儿,其颈部透明带会增厚。
优/缺点 可早期筛查唐氏症的可能性,不过,筛查值仍有其不可靠性,并非百分之百准确。
时机 怀孕第12~14周。
适合对象 建议怀孕早期的女性可检查。
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