先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧,中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。
约有2.7%早产儿在出生后有白内障,晶体前后囊下有清晰的泡,双眼对称,泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外,发育不成熟的早产儿,常需吸入高浓度氧气,多有早产儿视网膜病变,数月后可有晶体混浊。
总之,在非遗传性的先天性白内障中,环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围产期保健,以减少先天性白内障的发生。
3、散发性 约有1/3先天性白内障原因不明,即散发性,无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的,新的常染色体显性基因突变,在第一代有白内障,但无家族史,因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性。
确定先天性白内障病因的最基本的方法,先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症,还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例,通过了解家族史和个人史,结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常;有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿,应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。
当新生儿有一眼或双眼思白内障时,应该明确其病因。如果有阳性家族史,则与遗有关。此外,环境因素的影响也是其发病原因,有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后,仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常,亦无全身疾思,可能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。
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