无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。
在先天性白内障的分子遗传学研究中,发现其结果是不一致的,这是由于本病有不同的基因位点,并呈多态性。在DNA重组技术的研究中,发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现,在白内障开始形成时,表现晶体酷氨酸残基改变,巯基转化为二硫键,交联成大分子聚合物,使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。
2、非遗传性 除遗传外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的1/3。
应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染,是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期的感染(风疹、水痘、单纯疤疹、麻疹、带状疤疹以及流感等病毒),可以造成胎儿晶体混浊。此时期晶体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感,因此影响了晶体上皮细胞的生长发育,同时有营养和生物化学的改变,晶体的代谢紊乱,从而引起混浊。在妊娠的后期,由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶体免受病毒侵害的作用。
在多种病毒感染所致的白内障中,以风疹病毒感染最为多见。1964~1965年美国有一次风疹大流行,有2万名儿童罹患风疹综合征,其中有50%伴发先天性白内障,在出生时或生后的一年内即有晶体混浊。混浊的程度与病毒侵犯晶体的时间或程度有关。 此外,随着各种性病发病率的上升,单纯疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在病人的晶体皮质内培养出单纯疤疹病毒Ⅱ型。新生儿的晶体可为透明,但白内障不久很快发生。
妊娠期营养不良,盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等,均可造成胎儿的晶体混浊。
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