先天愚型机率随母亲年龄增加而增高
二般认为,常染色体三体综合征病例的发生率与母亲受孕时的年龄有关,由于随着年龄的增大,其卵细胞在成熟阶段染色体发生不分离的现象亦有所增高,特别是小的染色体如13~22号。
高龄孕妇造成染色体不分离的可能是卵母细胞的交叉频率低,而在本来交叉频率较低的小染色体就更为明显,在许多自发性流产的三体患儿研究中,表明额外染色体72%来自于母亲。
在21三体的家族分析研究中,发现额外2l号染色体,81%起源于母亲。这表明在男女双方中卵母细胞不分离的相对频率要高于精母细胞。
另外在群体调查中也可以看到,许多常染色体三体综合征的发生危险率,随着母亲孕龄的增加而增高,所以对高龄孕妇作染色体病产前诊断是具有一定意义的。
第21号染色体不分离,结果产生一个生殖细胞中有24条染色体(第2l号染色体有2条),而另一个生殖细胞只有之2条染色体(无第21号染色体)。如前者和正常生殖细胞结合,结果便产生有47条染色体的个体,其中第21号染色体呈三体性,导致先天愚型,即21三体综合征。
正因为先天愚型儿的发生率随着母亲年龄的增加而增高,所以有人称“先天愚型是高龄产妇的后代”,这种胎儿生下来表现为眼裂小,鼻根低平,舌常外伸,肢指均短,关节韧带松驰,常呈过度屈曲;个头矮小,生长发育迟缓,智能低下,50%有先天性心脏病,易患呼吸道感染,20%~30%在1岁之内死亡,50%在5岁内死亡,轻者可生存到成年,但智能低下,本病无治疗方法,只是以教育和训练为主。
小贴示:最佳生育年龄不要错过
资料表明,女性在25~29岁时受孕,所怀的胎儿发生各种畸变的可能性最小,所以选择这一年龄最佳时间,避免35岁以上尤其是40岁以上生育。如果怀孕了,要在生活中非常注意上文中提到的种种因素对生殖细胞的影。而且一定要做必要的产前诊断。具体为怀孕8周时,去医院做取绒毛的染色体捡查,或是16周时抽取羊水做染色体检查。
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