关注血友病

　　本报讯 (记者潘丽 )4月 17日是“世界血友病日” ，今年的主题是“全球血友病治疗 40年进展”。据了解 ，血友病患病率在我国是 2. 73/10万人。粗略统计 ，合肥初患病率是 5. 9 9 /10万人。 2002年 ， 89个国家注册的血友病患者有11万多 ，我国注册 1227名 ，其中安徽 459例。

　　据省立医院血液中心主任吴敬生介绍 ，血友病是临床常见的一组与性染色体连锁的遗传性出血性疾病 ，是一种性隐性遗传性疾病 ，其遗传基因位于性染色体Ｘ上 ，男性发病 ，女性传递 (女性患者罕见 )。出血症状是该病的主要表现 ，关节、肌肉出血和血肿 ，具有一定的特征性 ，可累及全身多处关节如髋、肘、肩关节 ，尤以膝关节多见 ，表现为关节局部发红、肿胀、疼痛、活动受限。反复发作者可导致关节畸形、肌肉萎缩、关节功能丧失 ，致残率非常高。

　　由于血友病至今尚无根治方法 ，因此进行遗传学控制 ，防止患儿出生就具有更加重要的意义。吴主任说 ，血友病具有一定的遗传规则 ，血友病男患者与正常女性婚配 ，子女中 ，男性均健康 ，女性为携带者。血友病男患者与女性携带者婚配 ，儿子中发生血友病的可能性为50%，女儿中成为血友病携带者或与友病患者的机会各占一半。如果正常男性与女性携带者婚配 ，儿子中发生血友病的可能性为 50%，女儿中成为血友病携带者的可能性为 50%。但是 ，血友病男患者与女性患者婚配 ，其子女均为血友病患者。目前已可采用分子生物学技术对血友病及高危孕妇做出明确的基因诊断及产前诊断。

　　吴主任告诉记者 ，经检查确诊的血友病患者 ，一旦发生出血 ，应及时进行有效的治疗。替代治疗是目前治疗血友病最为有效的方法 ，目的是纠正凝血缺陷 ，使患者缺乏的凝血因子提高到止血水平。替代治疗剂量应根据患者因子缺乏程度 ，出血部位及出血量 ，有无并发症而异 ，应在血液科专家的指导下应用。不过 ，基因治疗将是根治血友病的理想措施 ，相信在不久的将来会用于血友病病人的治疗。