本病原因不明。可并发于慢性髓(粒)细胞性白血病(CML),亦可见于15%~30%真性红细胞增多症的病人,类似于特发性骨髓纤维化的综合征亦曾见于各种癌肿,感染和接触某些毒素以后。恶性或急性骨髓纤维化(通常是一种变异型)呈迅速进行性恶化的病程,事实上这可能是真正的巨核细胞白血病。
典型的特发性骨髓纤维化的发病高峰在50~70岁,从估计的发病时起算中位存活期为10年。根据G6PD同工酶和染色体异常的研究,提示本病发生了异常的髓系干细胞的克隆增生。通过对骨髓移植后的骨髓成纤维细胞的研究分析,已证实骨髓成纤维细胞不是从同一造血细胞系中产生的,因而一般认为本病的主要特点是属于对原发病的反应性表现的一种并发症。
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