小儿先心病　　遗传亮红灯

　　养育一个健康的宝宝 ，是父母们的最大愿望。但在现实生活中 ，却有少数父母未能如愿 ，他们的孩子患有先天性心脏病 (简称先心病 ) ，给这些父母或小孩本人带来相当大的精神和经济负担。

　　先天性心脏病是指小孩出生时就存在的心脏结构和功能的异常 ，它是胎儿在母体孕育的过程中心脏发育畸形所致。其发生率很难精确统计 ，一般来说 ，约占出生时成活婴儿的 0. 8%。此类疾病常见的临床表现为 :呼吸困难、咳嗽咯血和反复肺炎、青紫、心慌、活动耐力下降、昏厥、蹲踞、杵状指 (趾 )、生长发育迟缓、红血球增多等。

　　先心病的病因目前尚未完全明确 ，但近年来通过家系调查、群体调查、临床观察、实验病理和胚胎学等研究 ，目前认为 9 0%先心病的发病原因是多因子遗传──即遗传因素和环境因素相互作用的结果。国外学者估计由遗传决定或与遗传有关的先心病占先心病总数的 9 8%。在环境因素中 ，先心病的危险因素有 :( 1)妊娠期感染及伴有其他慢性病 ，如流感、风疹、哮喘、肾脏感染等 ，母亲患糖尿病 ，畸形发生率 6倍于群体发生率 ;( 2)接受某些致畸药物 ，如妊娠早期服用反应停、巴比妥类、消炎痛、甲状腺激素以及氮芥等 ;( 3)放射性照射能使 DN A链断裂 ，增加先心病发病率 ;( 4)受海拔高度影响 ，高原先心病的发生率和海拔高度的增加与缺氧有关 ;( 5)近亲婚配后代先心病发生率比非近亲婚配高 4倍 ;( 6)高龄母亲所育小儿先心病发生率高 ，父亲超过 55岁所育婴儿患病率也高 ;( 7)其他如孕妇吸烟、嗜酒、精神紧张等 ，小儿先心病的发病率也很高。

　　由于先心病确切病因尚未最后确定 ，使先心病的预防存在一定困难。但通过对上述危险因素的控制可减少或避免先心病的发生。首先应广泛宣传 ，对孕妇做好妊娠期卫生保健尤其是妊娠 2— 8周心血管发育易损期的保健 ;注意增强体质 ，培养良好的生活习惯 ，禁酒戒烟 ;避免病毒感染 ，避免接触放射源 ，尽可能减少应用化学合成药特别是尚未被广泛推广的药物。其次 ，妊娠期保持愉快的心理会有益胎儿的成长 ，减少先心病的发病率。另外 ，从遗传学角度来看 ，要杜绝近亲婚配 ，避免高龄生育。如果男女双方均患有先心病 ，则不宜婚配。对于有先心病家族史的孕妇 ，在妊娠中期 ，采用胎儿彩色多普勒超声心动图进行检查 ，可及时发现有无心脏畸形 ，若有则尽早终止妊娠。

　　对已患先心病者来说 ，特别是婴幼儿及儿童而言 ，最好的方法是早期确诊、早期手术。先心病的主要治疗手段是外科手术治疗。手术年龄一般认为以 5— 10岁较为理想 ，因为这时心脏及血管已发育较好 ，血管壁的弹性也较好 ，手术较为方便。年龄太大 ，常有显著的心肌肥厚和侧枝循环形成 ，又常合并有肺血管病变 ，因而使手术较难进行。另外 ，早期施行彻底的根治手术 ，可避免因心脏畸形所致心血管系统进一步损伤 ，又能获得较好的远期疗效。但是 ，并非所有的先心病患者都应手术治疗 ，个别患者的心脏畸形有自然闭合的机会 ，有些患者通过侧枝循环的建立 ，可能使症状缓解 ，也还有极少数病人因解剖病变复杂或患肺血管疾病 ，目前尚不能施行手术。

　　杨双强 ，硕士导师 ，重庆医科大学附一院心胸外科副主任、中青年学术骨干教师。曾赴美国得克萨斯心脏研究中心留学 ，长期从事临床、教学、科研工作 ，具有丰富的诊治心胸外科疾病的临床经验 ，尤其擅长对先天性心脏病、心脏瓣膜疾病、冠心病等疾病的外科治疗。