解决进行性肌营养不良症

　　进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ，目前此病在人群中有一定比例。笔者为此走访了北京市海淀区红十字会蓝天医院的主治大夫沈建华 ，请沈大夫介绍了相关情况。

　　沈大夫说 ，进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ，存有先天性基因缺陷 ，大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ，肌核增多 ，并向中央移行 ，肌浆呈透明变性 ，此时患者尚能行走 ，但肢体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒 ，呈“鸭步”状 ，到后期肌纤维萎缩 ，结缔组织明显增生 ，有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ，治疗就有些晚了。

　　进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ，除假肥大型外 ，其它各种类型较少见。

　　假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传。

　　患儿大都为男孩 ，女孩罕见。起病多在 4岁以前 ，病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ，常有腓肠肌、三角肌 ，肱三头肌等假肥大现象 ，病情进展迅速 ，预后不良 ，多在 10岁左右 ，不能单独行走 ，进而瘫痪在床 ，常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ，躯干肌受损则腰椎前凸 ，肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ，

　　举手不过肩 ，下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ，病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ，病人的典型表现是站立时脊柱前突 ，挺胸凸肚状 ，行走时步态蹒跚 ，骨盆摇摆 ，呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。

　　良性假肥大肌营养不良 :起病在 5── 25岁左右 ，病程迁延 ，临床表现同重型 ，但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 9 5%。

　　沈大夫说 ，对进行性肌营养不良症的治疗 ，应注意 ( 1)预防为主 :对假肥大型患者 ，其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ，因此 ，对其所怀身孕 ，需预先进行性别测定 ，必要时流产 ，以减少本病的发生率。 ( 2)目前 ，国际上用高科技生物基因工程技术 ，对进行性肌营养不良症治疗。方法有 2个 :一个是“转基因治疗” ，具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ，注射入患者体内 ，在细胞内此基因片段定位 ，自我整合、修补。目前 ，“转基因”治疗尚处于实验室阶段 .国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ，具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ，培养成肌母细胞 ，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ，让其成活后手术成功 ，通过几年的实验室及临床实践 ，我们追踪随访了 400多位经肌母细胞移植的患者 ，移植手术总有效率为 84. 8%。

　　沈大夫认为 ，一般来说 ，患者年龄越小 ，病程越短 ，成功率越高。反之 ，年龄越大 ，病程越长 ，有效率越低。另外 ，过敏体质的患者 ，曾患过敏性疾病的患者 ，对药物易过敏 ，移植手术不易成功 ，很容易发生排异反应。还有 ，因此病呈进行性发展 ，应尽早实施肌母细胞移植手术 ，此症的手术时机是越早越好。