用肌母细胞移植术治疗进行性肌营养不良症问答

　　北京市海淀区红十字会蓝天医院是以突出生物医学工程技术治疗为特点的一所专科医院。近年来用生物工程学、细胞分子生物学技术为进行性肌营养不良的患者进行了肌母细胞移植术 ，取得了令人注目的结果。为此 ，本报记者采访了医院的主治大夫沈建华。

　　记 :请问沈大夫什么叫进行性肌营养不良症 ?

　　沈 :进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，常有家族史。

　　记 :请问进行性肌营养不良症是否为遗传性疾病 ?

　　沈 :进行性肌营养不良 ( p r o g r e s s i v e m u s c l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ，存有先天性基因缺陷 ，大多表现为隐性遗传。

　　记 :进行性肌营养不良有何危害 ?

　　沈 :简单的说 ，此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ，肌核增多 ，并向中央移行 ，肌浆呈透明变性 ，此时患者尚能行走 ，但肢体运动已出现障碍 ，行走时易摔倒 ，呈“鸭步”状 ，到后期肌纤维萎缩 ，结缔组织明显增生 ，有大量脂肪浸润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ，治疗就有些晚了。

　　记 :进行性肌营养不良症有几种类型 ?

　　沈 :其类型有七、八种之多 ，除假肥大型外 ，其它各类型较少见。

　　记 :假肥大型的具体临床表现是怎样的 ?

　　沈 :假肥大型 :又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈性连锁隐性遗传。患儿大都为男孩 ，女孩罕见。起病多在四岁以前 ，病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群，常有腓肠肌、三角肌 ，肱三头肌等假肥大现象 ，病情进展迅速 ，预后不良 ，多在十岁左右 ，不能单独行走 ，进而瘫痪在床 ，常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ，躯干肌受损则从蹲位起立困难。到晚期 ，病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ，病人的典型表现是站立时脊柱前突 ，挺胸凸肚状 ，行走时步态蹒跚 ，骨盆摇摆 ，呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。良性假肥大肌营养不良 :起病在五至二十五岁左右 ，病程迁延 ，临床表现同重型 ，但生存期长 ，假肥大型及良性假肥大型约占有进行性肌营养不良型的百分之九十五。

　　记 :患者需要做哪些辅助检查 ?

　　沈 :①肌电图检查 :显示肌原性损害 ，并可产生一种特殊类型的多项电位 (肌营养不良电位 )

　　②肌肉活组织检查

　　③肌酸代谢测定和心肌酶谱检查

　　记 :患有进行性肌营养不良症应如何治疗 ?

　　沈 :①预防为主 :对假性肥大患者 ，其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ，因此 ，对其所怀身孕 ，需预先进行性别测定 ，必要时流产 ，以减少本病的发生率。

　　②目前 ，国际上用高科技生物基因工程技术 ，对进行性肌营养不良症治疗。方法有两个 :一个是“转基因治疗” ，具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ，注射入患者体内 ，在细胞内此基片段定位 ，自我整和、修补。目前 ，“转基因”治疗尚处于实验室阶段 ，国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一项治疗方法即 ，“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ，具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ，培养成肌母细胞 ，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ，让其成活后手术成功 ，通过几年的实验室及临床实践 ，我们追踪随访了四百多位经肌母细胞移植的患者 ，移植手术总有效率为百分之八十四点八。

　　记 :在具体的手术过程中 ，有何先进经验 ?

　　沈 :①患者年龄越小 ，病程越短成功率越高。反之 ，年龄越大病程越长 ，有效率越低。

　　②过敏体质的患者 ，曾患过敏性疾病的患者 ，对药物易过敏 ，移植手术不易成功 ，很容易发生排异反应。