肌萎缩侧索硬化症进展极慢

　　本报讯 :德国 G r o h m e等最近报道了一例非同寻常的肌萎缩侧索硬化症 (A L S )病例 ，进展非常缓慢 ， 44年后仍生存 ，而且不需要人工营养及人工呼吸。

　　A L S是一种发生在成年人的进行性神经变性疾病 ，包括家族型及散发型。散发型 A LS占已报道病例的 9 0%～ 9 5%，平均发病年龄为 58岁 ，平均病程为 3～ 5年。 A L S进展极慢 ，但病程超过 20年者仅偶见报道 ，最突出的例子为著名物理学家 S t e p h e nH a w k - i n g。 (N e u r o m u s c u l D i s o r d 2001， 11∶ 414)

　　G r o h m e等报道的患者最初考虑为多发性硬化 ，但她的临床表现以无 M R I异常及脑脊液异常不支持多发性硬化。神经系统及神经生理学检查发现 ，球部、颈段及腰骶段有上、下运动神经元变性 ，根据修订的 E 1E s c o r i a l诊断标准 ，符合肯定的 A L S。在临床及 (或 )基因方面已做了 A L S相关疾病的鉴别诊断 ，其它疾病均被排除。病人没有家族史 ，且其 S O D 1基因没有突变 ，因此可以将其归为散发型。

　　尽管 A L S患者的平均存活时间为 3年 ，但 8%～ 16%的患者存活期长于 10年 ，他们中的大部分发病年龄较轻。需要指出的是 ，确切报道存活时间长达几十年的长病程的病例，可能给 A L S患者 ，尤其是年轻患者带来希望。