罕见呼吸疾病发病多了起来需警惕！

肺泡蛋白沉着症，支气管结石，胸膜间皮瘤……在许多呼吸科医生看来，这些临床罕见的疾病也许只存在于教科书中。但事实并非如此。

6月24日至27日，第二届上海东方呼吸病国际论坛举办，来自全世界16个国家和地区及全国各地共1200多名专家就重症肺部感染和呼吸衰竭的诊断救治、呼吸系统疑难少见病的处理等专题进行深入交流。记者从论坛上了解到，一些曾经极为罕见的呼吸系统疾病在临床正日益增多。

警惕：罕见病频现临床

40岁出头的查先生（化名），正值年富力强干事业的当口，却总是觉得胸闷气急。去医院拍了CT，发现肺部有淡淡的影子，起初判断为气管炎，后又被诊断为肺炎，在治疗的一年多时间里，症状一直没有得到改善，反而加重了。前不久他到第二军医大学附属长海医院呼吸科看病，医生发现他的肺泡里有弥漫性蛋白沉着，蛋白附着在肺泡上出现了“地图征”。查先生没想到，自己患上了一种非常罕见的肺部疾病——肺泡蛋白沉着症。

“该病症从1951年发现第一例病例以来，全世界的病例报告不超过500例。但是，最近两三年内，沪上已经出现30多名这一疾病的患者。”长海医院呼吸内科副主任白冲教授说。

同样在临床不多见的支气管结石和胸膜间皮瘤在近几年也呈现增多趋势。与肾结石、胃结石类似，患者支气管出现结石，会造成支气管阻塞、咯血等症状。仅在长海医院呼吸内科，最近5年发现了30多例。而胸膜间皮瘤，白冲在此前10多年的临床经历中只碰到过一例，而在近5年时间里，这种疾病的患者仅在长海医院就增加到二三十名。

诱因：环境因素难辞其咎

为何近几年罕见病呈现增长态势？有专家表示，经济条件的改善，医疗需求的增长会带来罕见病病例数量的增多，但更多的专家则倾向于认为，环境的变化同呼吸系统疾病出现有直接的联系。

白冲告诉记者，由于罕见病出现几率小，病例少，对于它们的研究仍待深入，但一些临床数据仍能反映出问题。比如肺泡蛋白沉着症，目前这一疾病的具体病因还不明确，可能与粉尘吸入、机体免疫功能下降、酗酒、感染等因素引起脂质代谢障碍有关，但从上海这30多名病人的情况看，七成以上有常年吸烟史，以20岁~50岁的青壮年为主，男女比例约为2.41。“从这些数据可以看出，吸烟等不良生活方式与肺泡蛋白沉着症发病存在联系。”

在上世纪八九十年代，胸膜间皮瘤曾经在欧美国家频频出现，其主要原因竟是在城市建设过程中过多使用石棉材料。随着对石棉建筑材料使用的限制，其发病率才得以下降。遗憾的是，我们并没有吸取这一教训。专家表示，我国在前几年的农村城镇化过程中，也大量使用石棉建筑材料，而胸膜间皮瘤的生成时间可达10年甚至更久，因此很可能在今后几年出现病例的成倍增长。

提示：临床诊治需及时跟进

罕见疾病的增多，对临床医生提出了挑战。

“支气管结石，仅根据症状很容易误诊为普通的感染炎症；肺泡蛋白沉着症的临床症状并不明显，一般也就是乏力、消瘦、气急、低热，所以很容易被误诊为支气管炎、肺炎甚至肺癌。”白冲说，临床医生如果仍是仅凭老经验看病，可能会导致诊疗的偏差。

专家提醒说，临床医生的诊治思路应及时更新。一方面要掌握新的诊疗技术设备，比如支气管结石需要通过气管镜才能确诊，胸膜间皮瘤则需要胸腔镜。另一方面，医生也需要不断探寻新的治疗思路，结合新的技术和药物，对既有的罕见病治疗方案进行优化和改善，其根本目标是减轻患者的痛苦。