先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。
本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。
有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。
此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指榴纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但 有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三 类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。
