先天愚型也较21三体综合征，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上为1/50。
那么21三体综合征有什么特点呢？
1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。
2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。
3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。
4、骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。
5、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。
6、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯掌，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加，无名指极小指桡向箕纹增多。
7、其它 患儿升高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。
本病的确诊需作染色体检查，大多数21三体的染色体核型为47XX+21，占90~95%。正常人染色体总数为46个，而患儿染色体总数为47个，多了一个小的端着丝点染色体，它属于21对，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。
