-相关链接 新生儿筛查针对四种疾病
-苯丙酮尿症:是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。
-先天性甲状腺功能低下症:是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。
-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病):是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%~4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。
表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。
-先天性肾上腺皮质增生症:是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
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