本报讯 :地中海贫血重症患儿的出生概率 ,今后在我国将越来越少了。一项专门利用基因芯片来检测、诊断地中海贫血基因携带者的新技术 ,已由浙江江南生物科技有限公司研究成功 ,将在广西推广应用。
据科技部“ 863”计划中国生物工程开发中心李青介绍 ,这项技术被列入国家“ 863”计划项目 ,也是我国科学家利用自主知识产权开发的国内首批地中海贫血基因芯片。
地中海贫血症多发于地中海沿岸 ,因基因变异而导致先天性造血机能缺失 ,这类病症在我国南方地区也不罕见。多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳通过对广西 39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现 ,广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者。我国的广东、贵州、湖南、湖北等地 ,也发现了许多地中海贫血基因携带者。专家们呼吁 ,要建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度 ,提高我国出生人口的素质。
研发这项新技术的浙江江南生物科技有限公司叶邦策博士告诉记者 ,用基因芯片能快速诊断地中海贫血及其相关症状 ,弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明显等缺点,对优生优育、提高人口素质具有重要意义。他说 ,这项技术已经第一军医大学临床测试 ,各项技术指标达到临床诊断要求 ,具有较高的准确率。
据介绍 ,广西医科大学及数家医疗单位已经与研发单位签订合作协议 ,广西一些医院的婚前、产前检测中心今后将大量使用这项新技术 ,为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造条件。
国家人类基因组南方研究中心金维荣介绍说 ,医学研究表明 ,夫妇双方如有一方为地中海贫血基因携带者 ,那么他们的孩子有 50%的可能为基因携带者 ;如夫妇双方都是基因携带者 ,那么他们的孩子则有 25%的可能为正常人 , 50%的可能为基因携带者 , 25%的可能为重症患者。产前检查的目标就是杜绝重症患儿的出生。
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