复旦大学首次发现先天性心脏病致病祸首

　　复旦大学医学院儿科专家黄国英教授在一项研究中首次发现 ， C x 43基因异常 ，可直接导致先天性心脏病的发生。

　　有关人士指出 ，这项研究成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。

　　先天性心脏病是危害初生儿健康的常见病 ，发生率达 8%。探寻它的发病机理 ，是医学界长期研究的难点之一。黄国英教授通过构建小鼠模型 ，悉心钻研先天性心脏病的发病机理 ，在 4年多的研究中 ，他发现 ， C x 43基因在心脏胚胎发育中具有重要作用 ，这一基因的异常 ，可导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

　　为了进一步揭示 Cx 43基因异常的致病原理 ，黄国英对这一特定基因与心脏发育的关系进行了系统研究。结果显示， C x 43基因作为一种细胞间隙连接蛋白 ，表达于心脏神经嵴细胞等许多器官和组织。而它的异常 ，使心脏神经嵴细胞在胚胎发育过程中不能向原始心血管迁移 ，从而影响心脏神经嵴细胞的活动 ，进而对右心室流出道的发育产生影响 ，导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

　　黄国英教授还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术 ，对 C x 43基因异常的小鼠模型进行研究 ，观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化。结果发现 ，当这一基因异常时 ，小鼠收缩期心脏射血及心脏舒张功能均发生障碍 ，从而从病理生理学角度进一步阐明了 C x 43基因异常所引起的心功能障碍。