我国科学家发现基因突变致白内障的机理

中健网 >> 疾病库 >> 眼病 >> 白内障 2006年08月18日 中健网·疾病 佚名

  正在美国斯克博思研究所领衔进行生物医学研究的中国科学家龚晓华教授 ,近日在杭州召开的“国际基因组学与生物技术研讨会”上宣布 ,由他领导的实验室经过多年探索 ,已经发现了基因突变导致白内障的机理 ,并在遏制突变遗传因子的研究上取得重大进展。作为该研究所基因实验室的首席科学家 ,龚晓华目前承担着两项基因方面的美国重大研究基金项目。他在基因突变引发眼科相关疾病的研究上颇有建树。

  据龚晓华介绍 ,随着全世界人口老龄化的发展 ,对白内障的防治越来越受到人们的关注。对于这种人眼瞳孔后的晶体从透明变为混浊 ,逐渐导致失明的病变 ,以往主要依靠手术治疗 ,手术费用昂贵。而他们的研究 ,就是要从基因突变中找到白内障的致病机理 ,并探索一条简捷有效的药物治疗白内障的途径。

  在本次会议上 ,龚晓华介绍了他本人的研究进展 :由他率领的研究小组 ,继 19 9 7年利用遗传手段发现白内障的致病基因之后 ,目前又通过对动物模型进行研究 ,发现了某种老鼠的基因突变与人的基因突变有相似。这一发现对白内障致病机理研究具有重要意义。他介绍说 ,“基因家族”的连结蛋白与人的某些疾病的发生有密切关系。这个“家族”有 21个连结蛋白 ,其中有两个连结蛋白存在于人的眼球晶体中。他形容说 ,这两个连结蛋白的亚单位 ,组成了一个个“通道” ,许多小离子和信息小分子就是通过这些“通道”进行“通讯联络”的。如果这些“通道”因基因发生突变而受阻 ,就会造成有害物质的堆积 ,从而引发视力障碍。

  由龚晓华领导的实验室在最近的研究中发现 ,对于白内障突变基因的侵袭 ,不同实验个体表现出不同的抵抗力。龚晓华认为 ,这足以证明 ,实验对象体内存在着能减缓病变的调节因子。

  龚晓华透露 ,他们的研究已跨入寻找这些调节因子的阶段 ,并且已确定摄取这些调节因子的基因位点。龚晓华说 ,在彻底征服白内障的征程中 ,他们的研究进入了“最后一公里”。

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