河南启动寻找遗传病家系为下一代健康上保险

    中新网郑州4月25日电 (汤荔)记者从国家级继续医学教育项目“遗传病个体化医学新技术学习班”开班仪式上获悉，自5月起，河南省人民医院医学遗传研究所将面向全国启动“寻找遗传病家系”系列公益活动，希望能够通过提前干预减少遗传病的发生，五月份主题是“寻找进行性肌营养不良家系”。

    “很多家族遗传病都是比较容易被忽视的，‘进行性肌营养不良’不仅仅是普通民众不了解，就是一些医生也不了解。”河南省人民医院医学遗传研究所博士张卉说，她们每星期都会碰到前来就诊的患者，一些农村家庭甚至在连续出现两个这样的孩子后，怀疑是家里的风水不好，这让她非常痛心。

    据了解，进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。家族中常见男孩发病、女孩大多正常。虽然女孩发育正常，但她可能会携带致病基因，未来会有一定几率遗传给下一代。

    “这种孩子一般在3-5岁以前是没有明显症状的，3-5岁时开始有症状，呈典型的‘鸭步’，之后常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统，通常20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡，“张卉说每当有这样的孩子前来就诊时，都会感到非常痛心，现代医学还没有能力改变人的基因，但是这种病却是可以在孕期3个月左右的时候，通过基因检测提前发现，家族中如果有这样的患者在怀孕前一定要到医院做一下检测。

    据悉，“寻找遗传病家系”系列公益活动，每个月推出一个遗传性疾病的主题，如先天性视力障碍、先天性耳聋等。五月份主题是“寻找进行性肌营养不良家系”。进行性肌营养不良患者均可以前来免费咨询，符合相关条件的前十个家系可以免费筛查相关基因。(完)