[第372期]预防出生缺陷，从备孕开始
什么是出生缺陷
出生缺陷也称为先天异常，先天畸形，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷的原因
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
研究发现，五类人更易发生出生缺陷：准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者。
孕前检查很关键
如果准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁～29岁，男性是25岁～30岁，社会竞争日益激烈，无论男女个人的自我意识普遍增强，结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝，婚前检查和孕前保健显得尤为重要，孕前检查的最佳时期是孕前4至6个月。同时，准爸妈们还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变，使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。
准爸爸的体检项目包括：常规的健康检查如血、尿常规、肝肾功能和精液检查；与准爸爸相比，准妈妈的检查项目要多得多，从这一点也可以看出妈妈的健康状况对宝宝的影响是很大的，这包括：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定、病毒及抗体检测、营养状况检查、妇科检查。对于曾经有过流产经历的准妈妈则要做更进一步的检查。
孕期保健不可免
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。有高危因素的准妈妈应在孕早期接受B超检查，怀孕14周至18周之间的B超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。
对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。
宝宝出生后，对新生儿疾病要进行早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗，从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。
注意工作和生活环境
工作环境会影响女性的生殖机能，经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响；有些毒害物质在体内残留期可长达一年以上，即使离开此类岗位，也不宜马上受孕。
建立健康的生活环境：有调查表明，准妈妈平均有65%的时间在家里，因此对于生活环境要求就很高。准妈妈要多细心考虑这方面的危害，除了在装修时选择有环保标识的产品外，还要保证室内通风，并且最好在有效通风换气3个月后入住新装修的住宅。
补充叶酸很重要
叶酸是一种维生素，它对红细胞分裂、生长、核酸的合成具有重要作用，是人体的必需物质。科学家发现，孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿出现神经管畸形，如常见的无脑畸形和脊柱裂等。新生儿先天性心脏病及唇腭裂，也可能与叶酸缺乏有关。
如何补充叶酸呢？建议服用叶酸增补剂，同时注意从食物中摄取，比如牛奶、动物肝脏、土豆、水果及绿色蔬菜等。但是很多食物经煎炒烹炸的各种烹饪手段，叶酸大量损失。有研究表明，圆白菜做熟后叶酸会损失80%。因此，在食物的烹制方面也要注意，在保证营养的同时避免高温油炸等，保留食物中的叶酸成分。
