[第302期]“基因测序”缘何被叫停?

中健网 >> 医疗圈 >> 焦点 2014年02月22日 中健网·专题部 刘光
近日,国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。官方给出的原因是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。“基因测序”缘何被叫停?是有安全风险还是在准确性上不靠谱?一时间疑问重重。

  

    “基因测序”因名人效应而风行
  史蒂夫?乔布斯苹果公司创始人,2011年患癌去世,曾接受过全基因测序;安吉丽娜?朱莉 影星,曾通过基因检测,选择手术切除乳腺,以降低患乳腺癌风险。
  何为基因测序?
  基因测序,本是一种实验室研究技术手段,近年来因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域,价格不菲。
  首先要明确的是,基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。最近公众关注的H7N9,就是中国科学家通过基因测序等技术手段,发现的一种新型重配禽流感病毒。
  事实上,基因检测技术“家族”中,还有基因测序的不少“前辈”。博奥生物集团有限公司、生物芯片北京国家工程研究中心健康科学事业部总经理王国青介绍,目前在医院很普遍的PCR实验室、PCR(聚合酶链式反应)筛查与诊断,实际上就是一种早期的基因检测技术。此外,目前在临床广泛应用的生物芯片技术,也是基因检测技术的一个主流方法,它和基因测序一样,可以判断人体对某些疾病(如先天性耳聋、妇科肿瘤)的易感程度。
  “基因测序”有针对性
  很多疾病的成因相当复杂,并非仅由基因突变引起。影星安吉丽娜?朱莉接受基因测序后,被告知有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是,她选择切除双侧乳腺,希望将患乳腺癌的风险降至最低。
  “基因测序技术本身是没有问题的。”中科院北京基因组研究所教授于军说,如果导致某种疾病的基因能够被发现,并且提早预防或有针对性地进行治疗,则可以更加有效。
  北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授介绍,有肿瘤家族史的人,可以接受基因测序,以判断自己罹患癌症的风险,作为高危人群接受健康管理。然而,在所有发生乳腺癌的人群中,遗传因素的比例很低,由基因突变引发癌症的比例同样也很低,尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中,哪些人会发生乳腺癌。
  不过,基因测序技术对某些遗传性先天性疾病的诊断比传统技术更为精准。北京一家生物技术公司基因健康部经理告诉新京报记者,就目前基因测序技术应用最广泛的唐氏综合征产前诊断来看,基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点,可以达到99%以上。
  “基因测序”缘何被叫停?
  国家食药监总局相关负责人表示,对于临床测序技术的临床使用,国家并不是要“一停了之”,而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失,有待规范的技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题,因此监管部门希望通过暂时停止的方式,对行业进行规范。而行业规范缺失的核心原因是,目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品(包括诊断试剂、软件)都未经过医疗器械的审批注册。
  癌症基因检测需知
  对于一些特定人群来说,早期的肿瘤筛查非常必要。专家建议,以下这三类人易患癌,可到医院进行癌症基因肿瘤筛查。
  1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据悉,已故苹果公司CEO史蒂芬?乔布斯在患癌时,曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。
  2、长期疾病的人,如80%的肝癌患者有乙肝病史,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。
  3、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。
  日常生活中如何预防癌症?
  癌症正在威胁着人们的生命安全,你知道该如何预防癌症吗?
  1、注射疫苗,有备无患。
  部分癌症与某些病毒的关联已经得到证实,针对这些癌症,注射疫苗是有效的预防措施。除已经感染乙肝病毒的人外,每个人都有必要接种乙肝疫苗,特别是可能接触受感染血液或体液的医疗工作者等。
  2、拒绝烟草,保护全身。
  吸烟已经被证明与多种癌症有关,包括肺癌、膀胱癌、子宫癌、肾癌等。不管是哪一种烟,包括咀嚼烟草制品、吸二手烟等都有可能让你身患癌症。如果自己实在戒不掉烟,不妨请医生开点戒烟产品,咨询些戒烟技巧。
  3、清淡饮食,多吃蔬果。
  虽然无法保证一点垃圾食品都不碰,但调整一下自己的膳食结构还是可以做到的,包括每天食用足够的水果、蔬菜、全谷类食物和豆类食物。少吃高脂肪食品,特别是来自动物的脂肪。喝酒时不要贪杯,饮酒量越大,酒龄越长,患乳腺癌、结肠癌、肺癌、肾癌以及肝癌等各种癌症的风险就越大。
  4、经常运动,适当减肥。
  保持健康的体重可以降低患乳腺癌、前列腺癌、肺癌、结肠癌和肾癌等的风险,经常让身体动一动,除了能帮你控制体重,其本身就能降低患乳腺癌和结肠癌的风险。总的来说,每天至少保证30分钟的运动时间,一周至少要有150分钟左右低强度的有氧运动,或是75分钟中等强度的有氧运动。
  5、晒对太阳,护好皮肤。
  晒太阳对身体有益,但也要晒得对。这对预防皮肤癌效果非常明显。阳光强烈时,在户外最好选择亮色,宽松但编织紧密的衣服,以反射更多的紫外线;多涂几次防晒霜,戴上太阳镜和宽帽檐的帽子。平时要注意尽量躲开早上10点至下午4点这段时间的太阳;不要使用日光浴床和太阳灯,它们也会带来过量紫外线照射。
  6、预防感染,降低风险。
  另一个预防癌症的有效方法是,杜绝可能导致癌症的感染,包括在注射、输血时千万不能重复使用一次性针头,最大程度降低感染乙肝、丙肝等的风险;使用血液制品时务必要谨慎。

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