垂体性侏儒症的概述

　　垂体性侏儒症系由于垂体前叶功能不足所引起的生长发育障碍。

　　【病因及发病原理】

　　根据病因可将本病分为两类。

　　一、原发性　 多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。
　　二、继发性 　较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤( 如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等 )，感染( 如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等 )，外伤，血管坏死及X线损伤等。

　　【病理变化】

　　以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录， 生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供应能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。

　　多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。

　　【临床表现】

　　原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初， 一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。(见图) 出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。